Desconocidas por casi todos –incluso a veces por los propios médicos-, las enfermedades poco frecuentes son más habituales de lo que se cree. Intereses económicos y prejuicios atentan contra su tratamiento eficaz.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan a una persona cada dos mil. La gran mayoría son crónicas, degenerativas y discapacitantes. “De las 8.000 que existen, solo mil están investigadas. El resto se conocen, pero no se sabe cómo tratarlas”, dijo Ana María Rodríguez, ex presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y actual presidente de la Asociación Argentina de Histiocitosis, un mal que afecta a uno de cada doscientos mil niños o seiscientos mil adultos provocado por la acumulación de una serie de células que producen proteínas que dañan los tejidos. Según FADEPOF, en Argentina habría alrededor de 3.200.000 personas afectadas por estas enfermedades misteriosas. Sin embargo, la falta de médicos especializados dificulta su detección temprana.

Cristina Dodaro sostuvo con seguridad: “Los 18 años que conviví con Huntington fueron los mejores de mi vida”. Durante ese tiempo, ella cuidó a su esposo, Carmelo Dodaro, quien falleció en 2008. El marido entró en una depresión luego de haber tomado el retiro voluntario en Fabricaciones Militares por lo que comenzó a ir a una psicóloga, quien les recomendó consultar a un neurólogo. De ahí, fueron a ver a un especialista en movimientos anormales que lo diagnosticó en 1990. “En Huntington se produce la mutación de un gen que tiene más repeticiones que otro. De 27 a 35 repeticiones es normal, de 36 a 39 la persona puede desarrollar o no la enfermedad a una edad avanzada y con 40 repeticiones ya tenés enfermedad de Huntington. Mi marido tenía  46 repeticiones”, contó Dodaro. La enfermedad se transmite genéticamente -por lo que el hijo de la pareja tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla- y entre los síntomas más habituales se encuentra el movimiento exagerado de las extremidades.

Hoy Cristina es  presidente de la Asociación Para el Apoyo de los Enfermos de Huntington (APAEH). “Las EPOF tienen muchos problemas, pero los principales son que no hay acceso al tratamiento, que no hay especialistas y que el diagnóstico es tardío”. Asimismo, los laboratorios no fabrican medicamentos que sirvan para tratar a tan pocos pacientes, por lo que se utilizan drogas que fueron creadas para curar otras enfermedades. Dodaro aseguró que el Huntington requiere de un equipo multidisciplinario: “Se necesita neurólogo, genetista, psicólogo y psiquiatra, kinesiólogo, terapista ocupacional y fonoaudiólogo. A medida que se va degenerando el cerebro los pacientes no pueden comer, no pueden hablar, no se mueven, sufren alteraciones cognitivas, no comprenden, no razonan. Es una enfermedad bastante problemática”.

Cristina asegura que el Huntington “solo se supera si tenés amor por el paciente”. Ella se dedicó al cuidado de Carmelo y no pudo seguir trabajando. Aprendió a dar inyecciones e incluso se peleó con enfermeras y funcionarios de obras sociales para conseguir insumos necesarios para el tratamiento de su marido. “Si no luchas, no te dan nada”, afirmó.

Debido a que la patología es discapacitante, la obra social tiene que cubrir las drogas y el tratamiento si se presenta el certificado pertinente. Sin embargo, solo suelen otorgarlo cuando la enfermedad está avanzada en un 75 por ciento. “En muchos casos no te lo quieren dar porque no te ven destruido. Además, después de que te lo dan, hay que renovar cada cinco años. También en casos como Huntington o Niemman Pick, que no tienen mejora posible. Igual te exigen renovar el certificado”, dijo Cristina. Y completa:“Aquello que no se puede acceder, te lo tienen que dar si presentás un recurso de amparo”.

Ana María Rodríguez tiene Histiocitosis de células de Langerhans. Sus síntomas comenzaron en 1987 cuando tenía 30 años y estaba embarazada de su segunda hija. Primero los médicos le dijeron que podía ser diabetes gestacional, luego que tenía “mimitos de embarazada” y más tarde “agüita en el oído”. “Recién me diagnosticaron en 1989, pero ya había avanzado la enfermedad y por eso perdí un oído. No lo perdí por la enfermedad, sino por el diagnóstico tardío”.

Rodríguez explicó que Histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad del sistema inmunológico. “En idioma pueblo, los histiocitos serían, en una persona sana, como su ejército de salvación, digamos. Vos tenés un germen, se recibe un informe de esa zona  del sistema inmunológico, proliferan los histiocitos y combaten la enfermedad. En nuestro caso, reciben información incorrecta del sistema inmunológico y proliferan en zonas que no tienen por qué defender, atacándolas. Entonces tenemos focos o tumores. La diferencia con el cáncer es que ese tumor puede llegar a irse solo y que si vuelve a salir no es más agresivo que el primero”.

Si bien hoy tiene la enfermedad estabilizada, Ana María casi quedó sorda y entre el ‘94 y el ‘96 llegó a tener problemas de movilidad. “Yo usaba bastón, pero igual venía a trabajar porque lo único que me funcionaba eran las neuronas y así me sentía útil. Pero a la noche llegaba a mi casa y no podía ni comer sentada en la mesa con mis hijas, entonces inventamos el picnic nocturno. Yo me metía en la cama, poníamos un mantel a cuadros, los platitos y ellas se sentaban una en cada punta y mi marido en una silla para ir y venir de la cocina. Hoy ellas te dicen que sabían que algo pasaba, pero que la pasábamos muy bien los cuatro juntos. Vos podés llorar y que tus  hijas te tengan pena o podés mostrarles que hay otra forma de encarar las cosas”.

Una de las particularidades de la Histiocitosis es que suele desarrollarse en la infancia. “Yo no conocí a ningún adulto con Histiocitosis hasta el 2006, era la presidenta de la Asociación Alemana de Histiocitosis. Me abracé a ella llorando. No sabés la angustia que es estar 20 años sintiéndote sola. Hoy en la asociación somos 12 adultos. Lo primero que te da contactarte con una organización de pacientes con tu patología es sentir que llegaste a tu casa, porque todo lo que vos digas va a ser entendido porque ya todos pasamos por lo mismo. No sabés la cantidad de días de angustia que vos te evitas”, aseguró Rodríguez.

María Alejandra Cengia es una de las personas a las que Ana María les ahorró momentos de tristeza. A su hijo, Nicolás, le diagnosticaron Histiocitosis de células de Langerhans cuando tenía nueve años. “Estábamos asustados. Cuando te hablan de resonancias y una biopsia te hacen pensar que es algo muy grave”, dijo su madre. El hemato oncólogo que atendió a Nicolás fue quien la contactó con Ana María. “Any me dio una mano porque con ella pude hablar. Fue una luz en el camino. Pensé que si ella, con lo que pasó, está acá para mi hijo iba a ser más fácil”. Si bien la enfermedad es crónica, María Alejandra asegura que su hijo tuvo una vida normal, que la histiocitosis no le impidió nada. Hoy Nicolás tiene 22 años, estudia derecho y le quedan doce materias para recibirse.

Respecto a la importancia de las asociaciones de pacientes, Rodríguez opinó: “El que trabaja de forma comunitaria no es el que está tirado en una cama, sino aquel que está dispuesto a ayudar para que otro no pase por lo mismo y allanarle el camino”.

Actualización 26/05/2016

 

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